Lys­o­so­ma­le Spei­cher­er­kran­kun­gen

Cur­ri­cu­lum Vitae

1998 Di­plom, Bio­lo­gy at TU Braun­schweig

2001 Dr. rer. nat. in Bio­che­mi­s­try in the group of Kurt von Fi­gu­ra, Bio­che­mi­s­try II at Göt­tin­gen Uni­ver­si­ty

2001-​2002 Post­doc, Bio­che­mi­s­try II at Göt­tin­gen Uni­ver­si­ty

2002-​2008 Ju­ni­or­pro­fes­sor at Göt­tin­gen Uni­ver­si­ty

2003 EMBO Short-​​​term Fel­low­ship in the lab of An­drea Balla­bio at Te­le­thon In­sti­tu­te of Ge­ne­tics and Me­di­ci­ne (TIGEM), Na­p­les, Italy

2008-​2010 As­so­cia­te Pro­fes­sor at Göt­tin­gen Uni­ver­si­ty

since 2010 Staff sci­en­tist at Bie­le­feld Uni­ver­si­ty

since 2011 As­so­cia­te Pro­fes­sor in the group of Tho­mas Dierks at Bie­le­feld Uni­ver­si­ty

since 2012 Aka­de­mi­scher Ober­rat

Lys­o­so­ma­le Spei­cher­er­kran­kun­gen

Die eu­ka­ryo­ti­sche Zelle ist in ver­schie­de­ne Funk­ti­ons­räu­me auf­ge­teilt, die man auch als Or­ga­nel­len be­zeich­net. Eines die­ser Membran-​umhüllten Or­ga­nel­len ist das Lys­o­som mit sei­nen mehr als 50 En­zy­men, die auf den Abbau von kom­ple­xen Ma­kro­mo­le­kü­len spe­zia­li­siert sind. Bei die­sem Abbau wer­den Pro­te­ine, kom­ple­xe Li­pi­de und Oli­gos­ac­cha­ri­de durch die lys­o­so­ma­len En­zy­me in ihre Ein­zel­be­stand­tei­le zer­legt und ste­hen somit dem Zell-​Stoffwechsel wie­der für auf­bau­en­de (ana­bo­le) Pro­zes­se zur Ver­fü­gung. Die Lys­o­so­men kön­nen daher auch als Recycling-​Höfe der Zelle an­ge­se­hen wer­den.

Die lys­o­so­ma­len Pro­te­ine sel­ber wer­den über den so­ge­nann­ten se­kre­to­ri­schen Weg (ER -​Golgi) zum Lys­o­som trans­por­tiert. Für ihre Ak­ti­vie­rung sind oft kom­ple­xe Mo­di­fi­ka­tio­nen wie Gly­ko­sy­l­ie­rung und pro­teo­ly­ti­sche Pro­zes­sie­rung not­wen­dig.

Die Fehl­funk­ti­on von einem oder meh­re­ren lys­o­so­ma­len En­zy­men führt zu so­ge­nann­ten lys­o­so­ma­len Spei­cher­er­kran­kun­gen (LSDs), von denen bis­lang etwa 50 kli­nisch be­schrie­ben wur­den. Durch den feh­len­den Abbau von Sub­stra­ten im Lys­o­som ak­ku­mu­lie­ren Ma­kro­mo­le­kü­le bzw. Abbau-​Zwischenstufen, was häu­fig zu schwe­ren kli­ni­schen Sym­pto­men oder sogar dem früh­zei­ti­gen Tod der be­trof­fe­nen Pa­ti­en­ten füh­ren kann.

Wir for­schen daran, wei­te­re lys­o­so­ma­le Pro­te­ine zu iden­ti­fi­zie­ren und zu cha­rak­te­ri­sie­ren. Um die krank­heits­re­le­van­ten Pro­zes­se und pa­tho­phy­sio­lo­gi­schen Vor­gän­ge bei den sel­te­nen lys­o­so­ma­len Speicher-​Erkrankungen zu ver­ste­hen, ver­fol­gen wir un­ter­schied­li­che mo­le­ku­lar­bio­lo­gi­sche und bio­che­mi­sche An­sät­ze. Maus­mo­del­le für be­stimm­te lys­o­so­ma­le Spei­cher­er­kran­kun­gen sol­len uns hel­fen, auch The­ra­pie­an­sät­ze für die Er­kran­kun­gen zu ent­wi­ckeln. Zur­zeit ar­bei­ten wir ins­be­son­de­re an der Er­kran­kung Fu­co­si­do­se (Fucosidase-​Defizienz) und an ver­schie­de­nen For­men der Mu­co­po­lys­ac­cha­ri­do­sen (MPS).

 

Auch die von uns seit vie­len Jah­ren un­ter­such­te Mul­ti­ple Sulfatase-​Defizienz (MSD) stellt eine be­son­ders schwer­wie­gen­de LSD dar, da hier gleich eine ganze Grup­pe lys­o­so­ma­ler En­zy­me, näm­lich die Sul­fa­ta­sen, ihre Funk­ti­on auf­grund einer feh­len­den Mo­di­fi­ka­ti­on im ER ver­lie­ren.

Lehr­ver­an­stal­tun­gen

Link zum eKVV

 

210230 Ein­füh­rung in die Bio­che­mie Vor­le­sung & Übun­gen

210231 Bio­che­mie I Vor­le­sung & Übun­gen

210241 Bio­che­mie II Vor­le­sung

210242 Bio­che­mie II Übun­gen

211122 Im­mu­no­lo­gie Vor­le­sung

 

210240 Bio­che­mie I - Pra­xis

210243 Bio­che­mie II - Pra­xis

211121 Zell­bio­che­mie - Pra­xis

210252 Gen­tech­no­lo­gie / Mi­kro­bio­lo­gie - Pra­xis

 

212270 Joint Se­mi­nar: Bio­che­mie

211123 Im­mu­no­lo­gie Se­mi­nar

Pu­bli­ka­tio­nen

Pu­bli­ka­tio­nen im Ver­zeich­nis der Uni­ver­si­tät Bie­le­feld

Alum­ni

 

Ellen Eckermann-​Felkl, MTLA, 2001-​2008, cur­r­ent­ly DPZ Göt­tin­gen

Ina Ho­hen­see, Di­plo­ma stu­dent, 2008, cur­r­ent­ly UKE Ham­burg

Dr. rer. nat. Kat­rin Koll­mann, PhD stu­dent & Post­Doc, 2004-​2008, cur­r­ent­ly UKE Ham­burg

Dr. rer. nat. Mar­kus Damme, PhD stu­dent & Post­Doc, 2006-​2011, cur­r­ent­ly Bie­le­feld Uni­ver­si­ty

Dr. med. Flo­ri­an De­u­schl, MD stu­dent, 2006-​2008, cur­r­ent­ly UKE Ham­burg

Dr. med. Mat­thi­as Kett­wig, MD stu­dent, 2008-​2010, cur­r­ent­ly Uni­ver­si­täts­me­di­zin Göt­tin­gen

Dr. Heike Wolf

Dr. Chris­tof Trabs­zo

Dr. Arne Lin­horst